Liebe Kolleginnen und Kollegen,
wenn Sie Familien betreuen, bei denen ein Ovarialkarzinom oder eine Häufung von Mammakarzinomen vorliegt, können Sie diese gerne zur weiteren Abklärung des genetischen Risikos sowie zur weiteren Beratung in unser Zentrum überweisen. Die Einschlusskriterien für die Durchführung genetischer Testungen sind unten aufgeführt.
Einschlusskriterien für die genetische Testung von erkrankten Personen
In den folgenden Situationen ist eine genetische Testung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs bei erkrankten Personen möglich:
Familien mit mindestens
- drei Frauen mit Brustkrebs unabhängig vom Alter der Erstdiagnose.
- zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr.
- einer Frau mit beidseitigem Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr.
- einer Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr.
- einer Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 60. Lebensjahr.
- einer Frau mit Brustkrebs und mindestens einer Frau mit Eierstockkrebs.
- einer Frau mit Brustkrebs und Eierstockkrebs.
- zwei Frauen mit Eierstockkrebs unabhängig vom Alter.
- einer Frau mit Eierstockkrebs vor dem 81. Lebensjahr.
- einer Frau mit Eierstockkrebs und mindestens einem Mann mit Brustkrebs.
- einer Frau mit Brustkrebs und mindestens einem Mann mit Brustkrebs.
- einem Mann mit uni- oder bilateralem Brustkrebs.
- einer Frau oder einem Mann mit einem metastasierten, HER2-negativen Brustkrebs unabhängig von der Familienanamnese.
Einschlusskriterien für die genetische Testung von nicht erkrankten Personen
Wenn bereits eine krankheitsverursachende Genveränderung in der Familie bekannt ist, kann eine Testung von weiteren erkrankten und nicht-erkrankten Personen erfolgen.
Es gibt Situationen, in denen die genetische Testung bereits erkrankter Personen nicht möglich ist. Hier kann die genetische Testung einer nicht erkrankten Person erfolgen, wenn ein entsprechend erhöhtes familiäres Risiko besteht. Eine solche genetische Testung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs bei gesunden Personen ist möglich,
1) wenn die folgenden erstgradig Verwandten (d. h. Eltern, Geschwister, Kinder) erkrankt sind:
- mindestens zwei Frauen mit Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr.
- mindestens eine Frau und ein Mann mit Brustkrebs.
- mindestens eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr.
- mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr
- mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Lebensjahr.
2) wenn die folgenden mindestens zweitgradig Verwandten (d. h. Großeltern, Tanten und Onkel, Nichten und Neffen, Enkelkinder) erkrankt sind:
- mindestens drei Frauen mit Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr und mindestens eine weitere mit beidseitigem Brustkrebs.
- mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen vor dem 51. Lebensjahr, davon mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs.
- mindestens zwei Frauen und mindestens ein Mann mit Brustkrebs.
- mindestens eine Frau und mindestens zwei Männer mit Brustkrebs.
- mindestens zwei Frauen mit Brustkrebs und mindestens eine weitere Frau mit Eierstockkrebs.
- mindestens zwei Frauen mit Eierstockkrebs.
- mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs und mindestens ein Mann mit Brustkrebs.
- mindestens eine Frau mit Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr und Eierstockkrebs.
Intensivierte Früherkennung
Die intensivierte Früherkennung von Brustkrebs mittels Mamma-Ultraschall, Mammografie und ggf. Mamma-MRT wird regulär über unser Zentrum durchgeführt. Hierzu muss entweder eine pathogene Mutation in einem Gen mit einem mittleren bis hohen Risiko vorliegen oder ein aufgrund der Familienanamnese entsprechend hohes Risiko.
Eine zuverlässige Früherkennung von Eierstockkrebs existiert gemäß der aktuellen Studienlage nicht. Ein transvaginaler Ultraschalls als mögliche Früherkennungsmaßnahme bei Frauen mit erhöhtem Risiko ist daher nicht Teil der Regelversorgung durch die Krankenkassen und wird daher nicht routinemäßig an den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brustkrebs durchgeführt.
Die Versorgung von Krebspatient/-innen am Uniklinikum Erlangen erfolgt in zertifizierten bzw. begutachteten Strukturen der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG), der Deutschen Krebshilfe (DKH) bzw. dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF).
Im Onkologischen Zentrum (ONZ) sind die Strukturen für die klinische Versorgung zusammengefasst, im Comprehensive Cancer Center Erlangen-Europäische Metropolregion Nürnberg (CCC ER-EMN; CCC WERA) und im Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) die Strukturen für translationale Krebsforschung und klinische Studien.
