Krankheitsinformation

In rund acht von zehn Fällen treten Brust- und Eierstockkrebs auf, ohne dass eine familiäre Vorbelastung vorliegt. In rund zwei von zehn Fällen findet man dagegen eine familiäre Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs. Mit den derzeit zur Verfügung stehenden genetischen Tests können vererbbare Faktoren bei bis zu einer von zehn aller Brustkrebserkrankungen und bei ein bis zwei aller Eierstockkrebserkrankungen gefunden werden.

Krankheitsverursachende Genveränderungen, die z. B. zu Krebs führen können, bezeichnet man als Mutationen (aus dem Lateinischen: mutare – verändern). Ein Großteil der erblichen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen ist durch Mutationen in einem der beiden Gene BRCA1 oder BRCA2 bedingt. Darüber hinaus hat man in den letzten Jahren weitere Risikogene identifiziert, die das Krebsrisiko erhöhen können.

Wenn in der Familie gehäuft Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt oder wenn Brustkrebs in jungen Jahren auftritt, kann dies ein Hinweis auf eine erbliche Form der Erkrankung sein. Bei Brustkrebs kann das Vorliegen eines so genannten triple-negativen Brustkrebses, bei dem der Östrogenrezeptor, der Progesteronrezeptor und der HER2-Rezeptor nicht ausgebildet sind, mit einem erhöhten familiären Risiko verbunden sein.

Die Abkürzung BRCA1 und BRCA2 kommt aus dem Englischen und steht für BReast CAncer Gene 1 und 2 (Brustkrebsgen 1 und 2). Die Gene heißen so, weil Mutationen in diesen Genen bei Frauen mit einem hohen Brustkrebsrisiko von durchschnittlich 70 Prozent bis zum 80. Lebensjahr einhergehen. Das Eierstockkrebsrisiko beträgt durchschnittlich 45 Prozent bei einer BRCA1-Mutation und knapp 20 Prozent bei einer BRCA2-Mutation bis zum 67. Lebensjahr. Daneben gibt es weitere seltenere Krebserkrankungen wie Prostatakrebs, Bauspeicheldrüsenkrebs, Hautkrebs und andere.

Wenn die Gene BRCA1 und BRCA2 normal ausgebildet sind, haben sie eine wichtige Reparaturfunktion. In unserem Körper treten natürlicherweise Schäden in unserer Erbinformation (DNA) auf, welche repariert werden müssen – und hierzu tragen die Gene BRCA1 und BRCA2 entscheidend bei. Liegt dagegen ein Defekt im BRCA1- oder BRCA2-Gen vor, so funktioniert dieser Reparaturmechanismus schlechter. Die Folge ist, dass sich in einzelnen Körperzellen immer mehr Schäden ansammeln können und daraus schließlich Krebszellen entstehen können.

Die Erbinformation in unserem Körper ist in Genen doppelt angelegt, die eine Hälfte vom Vater, die andere Hälfte von der Mutter. Bei erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs hat die betroffene Person entweder vom Vater oder von der Mutter einen Gendefekt geerbt, der von Geburt an in allen Körperzellen vorkommt. Das vom anderen Elternteil vererbte Gen funktioniert jedoch noch und deshalb können die Körperzellen ihre Reparaturfunktion noch erfüllen.

Im Laufe des Lebens kann es passieren, dass dieses zunächst funktionierende Gen ebenfalls beschädigt wird. Dann kommt es zum Ausfall beider Gene, also sowohl des von Geburt an defekten Gens, als auch des im Laufe des Lebens beschädigten Gens. Die Folge ist der komplette Verlust der Reparaturfunktion und die Entstehung von Krebs. Bei Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen tritt dies besonders häufig in den Zellen der Brustdrüse und des Eierstocks auf.

Neben BRCA1 und BRCA2 gibt es weitere Gene, die seltener sind und auch eine Reparatur- oder Kontrollfunktion haben. Die folgenden Gene werden derzeit an unserem Zentrum standardmäßig untersucht: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, EPCAM, SMARCA4. Mutationen in diesen Genen können in unterschiedlicher Weise besonders das Risiko für Brustkrebs und teilweise auch für Eierstockkrebs, Gebärmutterkrebs oder andere Krebserkrankungen erhöhen. Hierzu werden Sie ausführlich in unserem Zentrum beraten.

Wenn bei einer Frau oder einem Mann ein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen oder ein anderes Krebsrisikogen gefunden wird, haben alle erstgradig verwandten Familienmitglieder eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die Genmutation ebenfalls geerbt zu haben.

Kinder, Geschwister und Eltern der betroffenen Person haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass bei ihnen ebenfalls eine Genveränderung vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ist für jede erstgradig verwandte Person gleich.

Das veränderte Gen wird über Frauen und Männer gleichermaßen vererbt. Die Genveränderung kann keine Generation überspringen. Wenn eine Person das veränderte Gen nicht geerbt hat, kann sie diese auch nicht an die eigenen Kinder weitergeben.