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Genetische Beratung & Testung

Antworten auf häufige Fragen

Genetische Beratung

Gerne stehen wir Ihnen für eine persönliche Beratung zur Verfügung. Die genetische Beratung an unserem Zentrum findet durch speziell ausgebildete Ärztinnen und Ärzte für Humangenetik oder Frauenheilkunde mit der Qualifikation zur fachgebundenen humangenetischen Beratung statt, die sich auf die Beratung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs spezialisiert haben. Die Beratung wird bei Bedarf durch geschulte Psychologinnen unterstützt.

Ziel der genetischen Beratung ist es, Ihnen die für Sie relevanten Informationen verständlich zu vermitteln, sodass Sie eine selbstbestimmte Entscheidung treffen können, ob Sie eine genetische Testung durchführen lassen möchten oder nicht. Bei Bedarf erhalten Sie hierzu eine ausreichende Bedenkzeit.

Bei der genetischen Beratung werden die Krebserkrankungen in Ihrer Familie mit dem jeweiligen Erkrankungsalter erhoben. Daraus wird ein Stammbaum Ihrer Familie erstellt. Anschließend informieren wir Sie über die Chancen und Risiken einer genetischen Testung, verschiedene genetische Testergebnisse und die sich daraus für Sie und Ihre Familie ergebenden möglichen Konsequenzen.

Wenn Sie sich für eine genetische Testung entscheiden, werden Sie zu einer zweiten Beratung eingeladen. Hier besprechen wir mit Ihnen, was das genetische Testergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet und ob die genetische Untersuchung weiterer Familienmitglieder möglich ist.

In Abhängigkeit vom Ergebnis und der Risikosituation beraten wir Sie darüber, welche Form der Früherkennung bei Ihnen sinnvoll ist und ob eine Aufnahme in das intensivierte Früherkennungsprogramm der Brust möglich ist. In bestimmten Hochrisikosituationen informieren wir Sie zudem über die Möglichkeiten einer vorbeugenden Risiko-reduzierenden Operation der Brust und/oder der Eierstöcke und Eileiter.

Wenn Sie möchten, dürfen Sie gerne auch andere interessierte Familienmitglieder, Ihren Partner/Ihre Partnerin oder einen Freund/eine Freundin mitbringen.

Eine psychologische Betreuung und Unterstützung bieten wir in Zusammenhang mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs an und vermitteln Ihnen gerne auf Wunsch ein Gespräch mit unseren Psychoonkologinnen.

Nach der genetischen Beratung erhalten Sie einen Arztbrief, der den erstellten Familienstammbaum, das vorliegende familiäre Risiko sowie das genetische Testergebnis und die weiteren Inhalte der genetischen Beratung beinhaltet.

Genetische Testung

Genetische Testungen auf familiären Brust- und Eierstockkrebs werden sowohl bei bereits erkrankten als auch bei nicht erkrankten Personen durchgeführt. Dabei werden zunächst diejenigen untersucht, bei denen die Wahrscheinlichkeit am höchsten ist, eine Genveränderung zu finden. Aus diesem Grund erfolgt die Testung gewöhnlich zunächst bei erkrankten Personen.

In den folgenden Situationen ist eine genetische Testung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs bei erkrankten Personen möglich:

Familien mit mindestens

  • drei Frauen mit Brustkrebs unabhängig vom Alter der Erstdiagnose.
  • zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr.
  • einer Frau mit beidseitigem Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr.
  • einer Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr.
  • einer Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 60. Lebensjahr.
  • einer Frau mit Brustkrebs und mindestens einer Frau mit Eierstockkrebs.
  • einer Frau mit Brustkrebs und Eierstockkrebs.
  • zwei Frauen mit Eierstockkrebs unabhängig vom Alter.
  • einer Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Lebensjahr.
  • einer Frau mit Eierstockkrebs und mindestens einem Mann mit Brustkrebs.
  • einer Frau mit Brustkrebs und mindestens einem Mann mit Brustkrebs.
  • einer Frau oder einem Mann mit einem metastasierten, HER2-negativen Brustkrebs unabhängig von der Familienanamnese.

Bei der Berücksichtigung der Familienmitglieder ist es wichtig, dass die Erkrankten jeweils miteinander blutsverwandt sind. Dies bedeutet, es werden entweder die Mitglieder der mütterlichen oder der väterlichen Familienlinie betrachtet. Bei Fragen zu den Einschlusskriterien stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Wenn bereits eine krankheitsverursachende Genveränderung in der Familie bekannt ist, kann eine Testung von weiteren erkrankten und nicht erkrankten Personen erfolgen.

Es gibt Situationen, in denen die genetische Testung bereits erkrankter Personen nicht möglich ist. Hier kann die genetische Testung einer nicht erkrankten Person erfolgen, wenn ein entsprechend erhöhtes familiäres Risiko besteht. Die genauen Einschlusskriterien können Sie an unserem Zentrum erfragen.

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den Genen BRCA1, BRCA2 und in anderen Risikogenen festgestellt werden. Dadurch kann man sagen, ob ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brust- oder Eierstockkrebs vorliegt, und ggf. entsprechende Vorsorgemaßnahmen oder Therapien durchführen.

Die genetische Untersuchung erfolgt anhand eines standardisierten Verfahrens, welches gut erprobt ist und zuverlässige Testergebnisse liefert. Für die genetische Testung werden Ihnen wenige Milliliter Blut abgenommen. Hieraus wird im molekulargenetischen Labor die genetische Erbinformation, die DNA, gewonnen und anschließend auf bestimmte Genveränderungen untersucht. In einzelnen Fällen können auch andere Körpermaterialien für die Gewinnung der DNA verwendet werden, worüber wir Sie dann informieren würden.

Weil genetische Untersuchungen aufwendig sind, kann es durchschnittlich zwei bis vier Wochen dauern, bis das endgültige Ergebnis vorliegt. Wenn bei Ihnen aktuell eine Krebserkrankung besteht, kann die Therapieentscheidung vom genetischen Testergebnis abhängen. In dringenden Fällen bemühen wir uns daher um eine möglichst schnelle Analyse innerhalb von ein bis zwei Wochen nach Eingang der Blutprobe.

Wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs gemäß den aktuell geltenden Kriterien vorliegt, werden die Kosten der genetischen Beratung und Testung bei gesetzlich und privat Versicherten von den Krankenkassen übernommen.