Diagnose und Therapiemöglichkeiten

Bei einer genetischen Testung sind die folgenden Ergebnisse möglich:

• Unauffälliges Ergebnis
• Unklares Ergebnis
• Auffälliges Ergebnis

Nachfolgend finden sie eine kurze Übersicht über die möglichen verschiedenen genetischen Ergebnisse. Darüber können wir Sie im Rahmen der genetischen Beratung ausführlicher informieren.

Bei einem unauffälligen Ergebnis wurde keine krankheitsverursachende Genveränderung gefunden.

Wenn in einer Familie bei anderen Familienmitgliedern eine krankheitsverursachende Genveränderung bekannt ist und man selbst diese aber nicht geerbt hat, so hat man selbst kein erhöhtes Krebsrisiko.

Wird in einer Familie keine Mutation in einem der untersuchten Genen gefunden, so geht man ebenfalls davon aus, dass kein übermäßig hohes Krebsrisiko vorliegt. Man kann jedoch nicht sicher sagen, ob vielleicht andere Genveränderungen vorliegen könnten, die mit den derzeitigen Testverfahren nicht erkannt werden können.

Bei einem unklaren Ergebnis wurde eine Genveränderung gefunden, bei der man nach aktuellem Wissensstand nicht genau sagen kann, ob die Genveränderung krankheitsverursachend ist oder nicht.

Zur genaueren Einordnung kommen manchmal zusätzliche Analysen bei der getesteten Person oder anderen Familienangehörigen zum Einsatz. Weiterhin existieren verschiedene internationale Datenbanken, in denen die gefundene Veränderung mit internationalen Ergebnissen abgeglichen werden kann. Dies kann in Zeiträumen von einigen Jahren wiederholt werden, um dann ggf. neue Erkenntnisse zu erhalten.

Insgesamt stellen unklare Ergebnisse eine Herausforderung in der genetischen Diagnostik dar. In Bezug auf die klinischen Konsequenzen werden unklare Ergebnisse wie unauffällige Ergebnisse behandelt.

Bei einem auffälligen Ergebnis wurde eine krankheitsverursachende Genveränderung gefunden.

Je nach Gen und Art der Genveränderung kann ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und/oder andere Krebserkrankungen vorliegen. Es können daher je nach Situation intensivierte Früherkennungsmaßnahmen, prophylaktische Operationen oder bestimmte medikamentöse Therapien erfolgen. Außerdem haben erstgradig Verwandte (Kinder, Geschwister, Eltern) eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die Genveränderung ebenfalls geerbt zu haben.

An der intensivierten Früherkennung/Nachsorge der Brust können alle gesunden und erkrankten Frauen mit einem familiär bedingten, erhöhten Brustkrebsrisiko teilnehmen. 

Ein familiär bedingtes, erhöhtes Brustkrebsrisiko liegt vor, wenn

• durch die genetische Testung eine pathogene Keimbahnmutation in einem mittleren oder hohen Risikogen für Brustkrebs nachgewiesen wurde
  ODER
• anhand des Risikovorhersageprogramms BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) ein Risiko von mindestens fünf Prozent berechnet wurde, dass eine Frau innerhalb von zehn Jahren an Brustkrebs erkrankt.
  ODER
• eine Frau, bei der die Einschlusskriterien für eine genetische Testung erfüllt werden, vor dem 45. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt.

Eine intensivierte Früherkennung/Nachsorge der Brust für Männer mit einer BRCA1/2-Mutation ist aufgrund des geringen Erkrankungsrisikos (ein bis zwei Prozent bei BRCA1; fünf bis neun Prozent bei BRCA2) nicht vorgesehen. Betroffenen Männern wird eine regelmäßige Selbstuntersuchung der Brust empfohlen. 

Das intensivierte Früherkennungsprogramm beinhaltet je nach Risikosituation eine

• klinische Tastuntersuchung der Brust (jährlich bis halbjährlich)
• Ultraschalluntersuchung der Brust (jährlich bis halbjährlich)
• Mammografie (jährlich bis zweijährlich)
• Magnetresonanztomografie (MRT) der Brust (jährlich)

Über die genauen Inhalte und Zeiträume, und in welchem Alter diese Untersuchungen durchgeführt werden, werden Sie in unserem Zentrum beraten.

Die Kosten für die intensivierte Früherkennung/Nachsorge sind hoch. Sie werden bei Erfüllung der Einschlusskriterien an den Zentren des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs von den (teilnehmenden) gesetzlichen und privaten Krankenkassen bezahlt.

Für die Frühkennung von Eierstockkrebs wurden verschiedene Früherkennungsmaßnahmen wie der halbjährliche vaginale Ultraschall und der Einsatz von Tumormarkern aus dem Blut untersucht. Die bisherigen Studien konnten jedoch keinen Überlebensvorteil durch diese Maßnahmen zeigen.

Es gibt daher in Deutschland aktuell keine durch die Krankenkassen bezahlte intensivierte Früherkennung/Nachsorge für Eierstockkrebs. Auf Ihren individuellen Wunsch und als eigene Leistung können Sie einen vaginalen Ultraschall durch Ihre niedergelassene Frauenärztin bzw. Ihren niedergelassenen Frauenarzt durchführen lassen. Die allgemeinen gynäkologisch-ärztlichen Vorsorgeuntersuchungen inklusive PAP-Abstrich sollten weiterhin durch Ihre Frauenärztin bzw. Ihren Frauenarzt erfolgen.

Bei einem familiär bedingten, erhöhten Eierstockkrebsrisiko ist die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke und Eileiter zur Vorbeugung von Eierstockkrebs die Methode der Wahl. Ob und falls ja, in welchem Alter ein solcher Eingriff in Ihrem Fall sinnvoll ist, erfahren Sie im Beratungsgespräch an unserem Zentrum.

Im Allgemeinen wird zur regelmäßigen Teilnahme am gesetzlichen Krebsfrüherkennungs- und Vorsorgeprogramm geraten. In Abhängigkeit von der Familiengeschichte und dem genetischen Testergebnis können darüber hinaus regelmäßige Untersuchungen weiterer Organe empfehlenswert sein. Über den Anspruch auf zusätzliche Vorsorge- und Früherkennungsdiagnostik werden Sie in unserem Zentrum beraten. 

Eine effiziente Früherkennung von Eierstockkrebs gibt es derzeit nicht, sodass bei Frauen mit einem hohen Risiko die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke und Eileiter (Adnexektomie) empfohlen wird. Dadurch kann das Risiko für Eierstockkrebs und Eileiterkrebs deutlich gesenkt werden. Auch hier kann ein geringes Restrisiko von unter einem Prozent bestehen bleiben, weil in seltenen Fällen ein Krebs vom benachbarten Bauchfell ausgehen kann.

Die Operation erfolgt im Allgemeinen mittels einer Bauchspiegelung (Laparoskopie), bei der das Gewebe über vier kleine Schnitte von 1 cm in der Bauchdecke entfernt wird. Die kleine Operation ist gut innerhalb einer knappen halben Stunde möglich.

Die Adnexektomie sollte nach Abschluss der Familienplanung bei einer BRCA1-Mutation etwa zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr erfolgen, bei einer BRCA2-Mutation etwa zwischen dem 40. und 45. Lebensjahr. Die Entfernung der Eierstöcke führt durch den Östrogenmangel zu einem vorzeitigen plötzlichen Eintritt in die Menopause und kann mit verschiedenen Wechseljahresbeschwerden einhergehen. Nach dem Eingriff wird daher Frauen, die nicht an Brustkrebs erkrankt sind, eine Hormonersatztherapie bis ca. um das 50. Lebensjahr angeboten.

Die intensivierte Früherkennung ist in der Lage, Brustkrebs in einem frühen Stadium zu erkennen, verhindern kann sie ihn jedoch nicht. Die prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes (Mastektomie) ist in der Lage, das Brustkrebsrisiko um 90 bis 95 Prozent zu verringern. Meistens verbleibt wenig Restdrüsengewebe, sodass ein geringes Restrisiko besteht. Es gibt jedoch methodisch bedingt bisher nur wenige Daten, die einen Überlebensvorteil für die prophylaktische Mastektomie zeigen.

Die Sinnhaftigkeit der Mastektomie ist höher, wenn sie in jungen Jahren durchgeführt wird, weil dann der Zeitraum der Risikoreduktion größer ist. Auch nach einer Brustkrebserkrankung kann eine Entfernung der betroffenen Seite und der nicht betroffenen Seite erfolgen, um das Risiko einer Zweiterkrankung zu verringern.

Die Durchführung der prophylaktischen Mastektomie sollte auf Situationen mit einem hohen Risiko beschränkt bleiben. Dies ist der Fall bei Mutationen in BRCA1, BRCA2 und selten auch bei Vorliegen anderer Genmutationen mit einem hohen Brustkrebsrisiko. Für die meisten der anderen untersuchten Risikogene kommt diese Operation nicht in Frage, weil diese Gene das Brustkrebsrisiko überwiegend nur mittelgradig erhöhen.

Die meisten Frauen wünschen nach einer Mastektomie einen Wiederaufbau der Brust. Im Wesentlichen wird zwischen einer Rekonstruktion mittels Silikonimplantaten oder mittels Eigengewebe unterschieden.

Die am häufigsten angewandte Methode ist die hautsparende Brustdrüsenentfernung mit einer Rekonstruktion mit Implantaten, die unter dem Brustmuskel eingesetzt werden. Oftmals wird ein zweizeitiges Verfahren verwendet, bei dem der Brustmuskel zunächst mit einem so genannten Expander vorgedehnt wird. Der Expander ähnelt einer ungefüllten Silikonprothese. Er wird im Verlauf kontinuierlich mit Wasser aufgefüllt und dehnt dadurch den Muskel. In der zweiten Operation wird der Expander durch eine Silikonprothese hinter dem Brustmuskel ersetzt. Bei der hautsparenden Brustdrüsenentfernung gibt es unterschiedliche Schnittführungen mit oder ohne Erhalt der Brustwarze und ggf. mit Straffung des Hautmantels.

Der Wiederaufbau der Brust kann auch mittels Eigengewebe (z. B. vom Bauch, vom Po oder von der Oberschenkelinnenseite) durchgeführt werden. Diese Operation ist aufwendiger und dauert länger, es kann jedoch auf den Einsatz von Fremdgewebe verzichtet werden.

Beide Verfahren haben ihre Vor- und Nachteile. Einfluss auf die Entscheidung des Verfahrens haben der Wunsch der Patientin, die Körperkonstitution und weitere individuelle Faktoren.

Die Entscheidung für eine prophylaktische Operation will gut überlegt sein. Auf der einen Seite kann Sie das Erkrankungsrisiko für Brustkrebs und die Krebsangst verringern. Auf der anderen Seite werden das Gefühl in der Brust und das Körperbild verändert und dies kann teilweise Einfluss auf die Selbstwahrnehmung als Frau, auf die Partnerschaft und die Sexualität haben. Aus diesem Grund werden Sie ausführlich über die Chancen und Risiken der Operation beraten.

Zusätzlich können Sie bei Bedarf die Unterstützung unserer Psychologinnen in Anspruch nehmen, um in Ruhe eine selbstbestimmte Entscheidung zu treffen. Weitere Informationen bezüglich der psychologischen Unterstützung finden Sie unter Psychologische Betreuung und Beratung.