Genetische Beratung & Testung

Genetische Testungen auf familiären Brust- und Eierstockkrebs werden sowohl bei bereits erkrankten als auch bei nicht erkrankten Personen durchgeführt. Dabei werden zunächst diejenigen untersucht, bei denen die Wahrscheinlichkeit am höchsten ist, eine Genveränderung zu finden. Aus diesem Grund erfolgt die Testung gewöhnlich zunächst bei erkrankten Personen.

Einschlusskriterien zur genetischen Testung erfolgen nach den Testungskriterien der Deutschen Krebsgesellschaft.

Wenn bereits eine krankheitsverursachende Genveränderung in der Familie bekannt ist, kann eine Testung von weiteren erkrankten und nicht erkrankten Personen spezifisch auf das bekannte Risikogen erfolgen.

Es gibt Situationen, in denen die genetische Testung bereits erkrankter Personen nicht möglich ist. Hier kann die genetische Testung einer nicht erkrankten Person erfolgen, wenn ein entsprechend erhöhtes familiäres Risiko besteht. Diese prädiktiven Testungseinleitungen erfolgen zusammen mit unseren Kolleginnen und Kollegen der Humangenetik über die Spezialsprechstunde des Humangenetischen Instituts.

Bei der genetischen Beratung werden die Krebserkrankungen in Ihrer Familie mit dem jeweiligen Erkrankungsalter erhoben. Hierzu senden wir Ihnen bereits vor dem ersten Termin bei uns einen ausführlichen Fragebogen zu. Daraus wird ein Stammbaum Ihrer Familie erstellt. Bei der Erstvorstellung in unserer Spezialsprechstunde für familiären Brust- und Eierstockkrebs informieren wir Sie über die Chancen und Risiken einer genetischen Testung, verschiedene genetische Testergebnisse und die sich daraus für Sie und Ihre Familie ergebenden möglichen Konsequenzen. Wenn Sie sich für eine genetische Testung entscheiden, kann direkt die Einleitung der genetischen Testung erfolgen. Hierzu ist neben der Aufklärung und Ihrer Einverständniserklärung lediglich eine Blutabnahme nötig.

Weil genetische Untersuchungen aufwendig sind, kann es durchschnittlich bis zu vier Wochen dauern, bis das endgültige Ergebnis vorliegt. Wenn bei Ihnen aktuell eine Krebserkrankung besteht, kann die Therapieentscheidung vom genetischen Testergebnis abhängen. In dringenden Fällen mit anstehender klinischer Entscheidung bemühen wir uns daher um eine möglichst schnelle Analyse innerhalb von zwei Wochen nach Eingang der Blutprobe. Sobald uns die Ergebnisse der Untersuchung vorliegen, werden Sie zu einer zweiten Beratung eingeladen. Hier besprechen wir mit Ihnen, was das genetische Testergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet, welche therapeutischen Konsequenzen sich für Sie ergeben oder welche Vorsorge- und Prophylaxemaßnahmen für Sie spezifisch in Frage kommen.

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den Genen BRCA1, BRCA2 und in diversen anderen Risikogenen für den familiären Brust- und Eierstockkrebs als auch für das Lynch-Syndrom festgestellt werden. Dadurch kann man sagen, ob ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brust-, Unterleibs- oder Eierstockkrebs vorliegt, und ggf. entsprechende Vorsorgemaßnahmen oder Therapien durchführen. Inhalt der Beratung bei uns nach Auftreten eines auffälligen Befundes kann dabei sein, welche Form der Früherkennung bei Ihnen sinnvoll ist und ob eine Aufnahme in das intensivierte Früherkennungsprogramm der Brust möglich ist. In bestimmten Hochrisikosituationen informieren wir Sie zudem über die Möglichkeiten einer vorbeugenden Risiko-reduzierenden Operation der Brust und/oder der Eierstöcke und Eileiter sowie der Gebärmutter.

Ob die Möglichkeit einer Testung nicht erkrankter Familienangehöriger nach einer detektierten Veränderung in einem der untersuchten Gene besteht, besprechen wir mit Ihnen.

Das Wissen um die Anlageträgerschaft eines Risikogens kann eine durchaus belastende Situation darstellen. Wir bieten eine psychologische Betreuung und Unterstützung in Zusammenhang mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs an und vermitteln Ihnen gerne auf Wunsch ein Gespräch mit unseren Psychoonkologinnen.

Wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs gemäß den aktuell geltenden Kriterien vorliegt, werden die Kosten der genetischen Beratung und Testung bei gesetzlich und privat Versicherten von den Krankenkassen übernommen. Bei einigen privaten Krankenkassen ist jedoch zuvor die Stellung eines Kostenübernahmeantrags nötig. Gerne unterstützen wir Sie bei der Stellung dieser Anträge.

Genetische Testungen auf familiären Brust- und Eierstockkrebs werden sowohl bei bereits erkrankten als auch bei nicht erkrankten Personen durchgeführt. Dafür müssen die Einschlusskriterien für eine genetische Testung erfüllt sein. Diese sind bei der deutschen Krebsgesellschaft einsehbar.

Zunächst werden diejenigen untersucht, bei denen die Wahrscheinlichkeit am höchsten ist, eine Genveränderung zu finden. Aus diesem Grund erfolgt die Testung gewöhnlich zunächst bei erkrankten Personen.

Wenn bereits eine krankheitsverursachende Genveränderung in der Familie bekannt ist, kann eine Testung von weiteren erkrankten und nicht erkrankten Personen erfolgen.

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den Hochrisiko-Genen wie BRCA1, BRCA2 oder in anderen Risikogenen festgestellt werden. Somit kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brust- oder Eierstockkrebs vorliegt, und ggf. entsprechende Vorsorgemaßnahmen oder Therapien durchführen.

Die genetische Untersuchung erfolgt anhand eines standardisierten Verfahrens, welches gut erprobt ist und zuverlässige Testergebnisse liefert. Für die genetische Testung werden Ihnen wenige Milliliter Blut abgenommen. Hieraus wird im molekulargenetischen Labor die genetische Erbinformation, die DNA, gewonnen und anschließend auf bestimmte Genveränderungen untersucht. In einzelnen Fällen können auch andere Körpermaterialien für die Gewinnung der DNA verwendet werden, worüber wir Sie dann informieren würden.

Weil genetische Untersuchungen aufwendig sind, kann es durchschnittlich zwei bis vier Wochen dauern, bis das endgültige Ergebnis vorliegt.

Wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs gemäß den aktuell geltenden Kriterien vorliegt, werden die Kosten der genetischen Beratung und Testung bei gesetzlich und privat Versicherten von den meisten Krankenkassen übernommen.